Erbkrankheit | Fallbericht 09.03.2017

Selten und unbehandelt tödlich:
das Imerslund-Gräsbeck Syndrom

Die autosomal-rezessiv vererbte Erkrankung führt zu einer selektiven Vitamin B12-(Cobalamin)-Malabsorption mit Proteinurie.

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Säugetiere sind nicht in der Lage, Cobalamin zu synthetisieren, und daher auf dessen Aufnahme aus der Nahrung angewiesen. Die Resorption des B-Vitamins wird durch den Cubam-Rezeptor am Ileum vermittelt, der aus zwei Untereinheiten besteht. Ist eine der Einheiten mutiert, ist die Aufnahme gestört. Die daraus resultierende selektive Cobalaminmalabsorption ist beim Menschen als Imerslund-Gräsbeck-Syndrom (IGS) bekannt und wurde in der Veterinärmedizin schon bei Australian Shepherd, Border Collie, Beagle und einer Familie der Riesenschnauzer beschrieben. Wird die Erkrankung nicht diagnostiziert und behandelt sterben diese Tiere.

Die klinischen Anzeichen des IGS sind relativ unspezifisch. Zu ihnen gehören:

  • mangelnde Entwicklung und unzureichende Gewichtszunahme
  • Inappetenz bis zu Anroexie
  • Apathie und Schwäche
  • selten: Vomitus und Diarrhoe
  • neurologische Symptome wie Krampfanfälle

Die diagnostische Aufklärung muss an den Fall angepasst Schritt für Schritt durch den Ausschluss der Differenzialdiagnosen (s.u.) gestellt werden. Bei in ihrer Entwicklung retardierten Junghunden mit neurologischen Symptomen sollte z. B. durch einen Gallensäurestimulationstest sowie eine Sonografie ein angeborener portosystemischer Shunt ausgeschlossen werden. Für die Bestätigung des seltenen Syndroms steht ein Gentest zur Verfügung.

Differenzialdiagnosen:

  • Exokrine Pankreasinsuffizienz (Gallensäurestimulationstest, Sonografie)
  • Entzündliche (lymphoplasmazelluläre) Darmerkrankung
  • Lymphom
  • Enterektomie
  • Rezeptor-Defekte

Therapie: Die Tiere benötigen eine lebenslange Cobalaminsubstitution. Initial sollte reines Cyanocobalamins nach den Richtlinien zur Behandlung der Hypocobalaminämie (Gastrointestinal Laboratory der Texas A&M University) verabreicht werden. Diese sehen zu Beginn eine wöchentliche Gabe über sechs Wochen mit anschließend 30-tägiger Pause und Messung der Serumkonzentration vor. Anschließende Dosisintervalle sind je nach Hund anzupassen.

In der aktuellen Ausgabe der Kleintierpraxis können Sie im Artikel von Sabine Thalmeier „Hereditäre intestinale Cobalaminmalabsorption mit persistierender Proteinurie – Imerslund-Gräsbeck-Syndrom – bei zwei juvenilen Beagles" über die ersten zwei Fälle von IGS beim Beagle in Deutschland lesen. ( lp)